Embora os estudos com cromossomos tenham se tornado frequentes, a ideia de que estavam envolvidos com herança somente surgiu em 1887, nos trabalhos de Weismann, que os introduziu na teoria de herança. A Teoria de Weismann considera todos estes pontos (passíveis de observação na natureza), mesmo tendo sido formulada com total ignorância das leis de Mendel. Estas foram redescobertas apenas em 1900, por três cientistas: Correns, de Vries e Tschermak, em uma série de estudos de Citologia. Com o renascimento das leis de Mendel, surgiu a Teoria da herança cromossômica, que relaciona os cromossomos com as leis mendelianas de herança.
Este foi um marco para o estudo dos cromossomos, onde a Citologia e a genética passaram a sobrepor seus conhecimentos numa área posteriormente denominada Citogenética.
Os cromossomos e o DNA
Na grande maioria das vezes em que é observado o termo cromossomos, este está relacionado com cromossomos mitóticos metafásicos de eucariotos. Entretanto, muito da nossa informação sobre a estrutura e os mecanismos de replicação do DNA veio de estudos em procariotos.
Os procariotos são monoplóides, enquanto muitos dos animais e vegetais superiores são diplóides, tendo dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Há também várias plantas poliplóides, carregando várias cópias do genoma. A informação genética da maioria dos procariotos é armazenada em um único Cromossomo.
Além dos eucariotos excederem em muitas vezes o número de cópias do genoma quando comparados aos procariotos, este DNA também está organizado em vários cromossomos e estes cromossomos podem estar presentes na célula em duas (diplóide) ou várias (poliplóide) cópias. A citogenética tem como objeto de estudo principal os cromossomos de eucariotos.
Os cromossomos de eucariotos são organizados de maneira particular. Na composição química da cromatina constam proteínas, DNA e RNA (este último em menor quantidade). As proteínas são de duas classes: (1) proteínas básicas, chamadas histonas; e (2) proteínas ácidas, chamadas de proteínas cromossômicas não-histônicas.
As histonas desempenham um importante papel na estruturação do Cromossomo. Tanto que sua proporção no núcleo é de 1:1 (peso/peso) em relação ao próprio DNA. Cada Cromossomo é uma molécula de DNA.
A estrutura da cromatina dos eucariotos é composta de subunidades repetidas chamadas nucleossomos. Estes consistem de um segmento de DNA de 146 pares de nucleotídeos de comprimento, enrolado em torno da superfície um tanto cilíndrica do octâmero de histonas, produzindo uma estrutura aproximadamente elipsóide.
O curso de Citogenética, por meio de Educação a Distância, oferece ao participante conhecimentos sobre morfologia, função, organização, variação e evolução dos cromossomos.
A citogenética humana é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas do paciente. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
A citogenética permite que o médio e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário.
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